8日,，中國科研團隊在黑龍江省農業(yè)科學院發(fā)布消息：近日取得重大突破,，國際首例豬T2T全基因組組裝--民豬完整基因組構建成功完成,，標志著豬基因組研究邁入“完整解析”新時代。
據悉,，該成果由中國農業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所張龍超研究員團隊,，黑龍江省農業(yè)科學院畜牧研究所劉娣研究員團隊，重慶市畜牧科學院王金勇研究員團隊,，岳麓山實驗室印遇龍院士團隊,，四川農業(yè)大學李明洲教授團隊聯合攻關，基于三代測序,、ONT,、Hi-C等前沿技術，填補了豬T2T基因組組裝領域的空白,，為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供了高精度“藍圖”,，成果達到國際領先水平。
一是基因組最完整：填補國際空白,。研究團隊以中國北方代表性地方豬種——民豬為對象，成功組裝了基因組大小為2.66Gb的完整基因組，其連續(xù)性指標N50值達到Scrofa11.1參考基因組的三倍,。尤為重要的是,，首次完整解析了民豬所有染色體的著絲粒和端粒結構，發(fā)現1-12號染色體及X染色體為中間著絲粒,，而13-18號染色體為端著絲粒,，為揭示染色體進化機制提供了關鍵數據。
二是泛基因組最全面：解碼結構變異,?；赥2T框架，團隊構建了高質量的民豬泛基因組,，鑒定出194,234個高置信結構變異(SV),，系統解析了SV的分布特征與功能關聯。這一成果將豬基因組結構變異的解析能力提升至新高度,，為精準挖掘重要性狀相關基因奠定了技術基礎,。
三是冷適應基因發(fā)現：助力抗寒育種。依托T2T基因組數據,，團隊新發(fā)現89個與冷適應相關的候選基因,，其中TPT1基因被確認為關鍵調控因子。通過整合SV與RNA測序分析,，進一步鎖定17個與結構變異直接關聯的冷適應基因,。這些發(fā)現為培育耐寒豬種、應對極端氣候提供了重要靶點,。
四是育種應用潛力大：準確度顯著提升,。研究團隊利用泛基因組SV數據，評估了基因組選擇(GS)技術對豬胴體性狀的預測效果,。結果顯示,，6個性狀中有5個預測準確性超70%，最高達88%,。同時,，80%以上性狀在“SNP+SV”標記組合下達到最優(yōu)預測水平，較傳統方法提升2%-4%,。此外,，團隊通過精細定位發(fā)現調控豬體型的關鍵基因組區(qū)域CL3及核心SV位點，為高效選育優(yōu)質種豬提供了新策略,。
該成果不僅實現了豬基因組研究的里程碑式突破,，更在應用層面展現出多重優(yōu)勢：在基因組完整性方面為豬遺傳多樣性研究、進化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整參考,；SV標記的應用顯著提升基因組選擇的效率,，加速優(yōu)良性狀定向改良,，實現精準育種；冷適應基因的發(fā)現為環(huán)境適應性育種開辟新路徑,，助力養(yǎng)殖業(yè)提質增效,，提高產業(yè)適配性。
